sexta-feira, 10 de julho de 2015

Em busca de respostas! Porque as pessoas com síndrome de marfan são magras? Porque é tão difícil engordar? Como engordar?

Estas perguntas são muito comuns de se encontrarem nos comentários de vários websites. Por  isso, tentarei hoje abordar este assunto.

Inicialmente é necessário rever alguns conceitos "A síndrome de Marfan é uma doença no tecido conjuntivo" (1), logo é  lógico questionar-nos de qual a função do tecido conjuntivo. 
“Apesar de serem atribuídas muitas funções aos tecidos conjuntivos, as suas funções básicas incluem:
- Fornecer suporte estrutural;
- Servir de meio para trocas;
- Ajudar na defesa e na proteção do corpo;
- Funcionar como local para armazenamento de gordura" (2).

Ora aí está uma pista! Sabe-se que existem anomalias no tecido conjuntivo dos portadores desta síndrome e, tendo em conta que uma das funções básicas do tecido conjuntivo é armazenar gordura, parece-me lógico que o facto de não engordarmos seja natural. No entanto, vale a pena relembrar que este post não se trata de um artigo científico, e sim, tal como referi no princípio, uma tentativa de compreensão da magreza nos marfanóides.


De fato é difícil engordar com esta genética. Já houve alturas em que engordei propositadamente, de forma pouco aconselhada, 2 kg num espaço de um mês.  É possível engordar sim, com a ingestão de calorias diárias num valor muito acima do que o nosso corpo necessita recorrendo a alimentos pobres em termos nutritivos. No entanto não o aconselho a fazerem, pois para além de tê-los perdido em três semanas (nos períodos de stress o meu metabolismo queima muitas calorias) também esta ingestão não faz parte de um estilo de vida saudável.
Por isso prefiro deixar outra mensagem, se querem aumentar de peso devem recorrer ao aumento da massa muscular! Mas desde já digo para não terem expectativas pois podem desiludir-se. Se esperam ter com o treino um corpo de músculo inchado esqueçam (felizmente é um corpo que não aprecio muito, aliás penso que cá em Portugal, apesar de haverem cada vez mais adeptos, são poucas as mulheres que valorizam/gostam desse tipo de corpo). 

No entanto, é possível criar um músculo desenhado, bonito e definido com esta genética (ponto a favor!). O facto de termos pouca gordura permite que com pouco tempo de treino se consiga rapidamente visualizar a definição da massa muscular (algo que demora muito tempo a quem tem uma maior percentagem de massa gorda).


Deixo aqui algumas sugestões dos meus desportos de eleição para obterem bons resultados:
- pilates/yoga: este treino para além de ajudar a tornar as nossas costas mais fortes (e a reduzir as dores de costas frequentemente provocadas pela escoliose), permite obter também um corpo tonificado e em equilíbrio (Falarei mais sobre este assunto na próxima vez).
- máquinas/musculação: permite obter aumentos de massa muscular mais rapidamente.
Não coloquei desportos como natação, atletismo, futebol, etc, porque exigem um consumo elevado de calorias, que resulta na diminuição de massa gorda.

Referências


De volta ao blog!

Quando comecei a escrever no blog tinha 17 anos, altura que coincidiu com uma série de momentos: finalizar o ensino secundário; realização das provas de ingresso para o ensino superior; merecidas férias; entrada para a faculdade; novos amigos; novos desafios!  
O blog foi ficando de parte e eu esqueci-me dele com o passar destes cinco anos. Recentemente, enquanto pesquisava informação sobre o síndrome, deparei-me com um post do meu blog e, apercebi-me passado alguns instantes, que eu o tinha criado!


Senti a necessidade de voltar a torná-lo ativo! Estou de volta! 

sexta-feira, 17 de junho de 2011

Vídeos

Aqui ficam alguns vídeos interessantes.

O primeiro trata de um caso de uma rapariga de 11 anos
http://youtu.be/llVpr1Ji-OQ

Neste podemos observar a elasticidade que os portadores manifestam
http://youtu.be/3F_uIYKizLo



http://youtu.be/fZLXtLObWO0

http://youtu.be/FHqc3DE4v5I

domingo, 6 de março de 2011

A genética da síndrome


Esta é uma doença genética, podem existir várias pessoas afectadas na família. É uma mutação (alteração do código genético) autossómica dominante, é apenas necessário um destes alelos para ocorrerem os sintomas da síndroma. Todos nós temos 46 cromossomas, ou seja, 23 pares de cromossomas, cada um herdado pelos progenitores (um do pai, outro da mãe). . Esta mutação pode ter sido herdada, e então ou o pai ou a mãe deve ter manifestações clínicas também, ou ter acontecido pela primeira vez, à qual chamamos de mutação nova. Uma vez portador da mutação a probabilidade de transmiti-la para os filhos é de 50%.
Podemos ter apenas um ou dois sintomas desta síndrome, por exemplo ter escoliose e subluxação do cristalino, mas os nossos descendentes podem ter sintomas diferentes, como a deformação da aorta.


Dado esta probabilidade de transmissão há portadores da síndrome que optam por não ter filhos, dizendo que querem "poupa-los" do sofrimento.





quarta-feira, 9 de fevereiro de 2011

Contacto de Marfans



Durante as minhas pesquisas a este tema, não encontrei nenhum site onde pessoas portuguesas falassem da sua relação com esta síndrome, talvez pela falta de conhecimento desta no nosso país.  Ser adolescente e portadora desta síndrome não é fácil, para além de nos remetermo-nos às diferenças corporais, também ficámos afectados a nível emocional, devido à interacção do eu-sociedade. 

A minha ideia com este blog é encontrar pessoas a fim de trocarmos experiências e conselhos, sendo estas ou portadoras ou familiares de.

 

BREVE DESCRIÇÃO-SÍNDROME DE MARFAN

A síndrome de Marfan é uma desordem do tecido conjuntivo provocada pela mutação dum gene do cromossoma 15-fibrilina.
Estima-se que 1/10.000 indivíduos têm esta doença genética; a nossa população ronda os 10.600.000, logo, é possível haver cerca de 1060 indivíduos portugueses com esta desordem.

Os seus sintomas podem ser bastante variados, atingindo diferentes órgãos do corpo, tal diversidade designa-se pleiotropia. 
Incidem desde desordens a nível:
-esquelético, como a escoliose, braços e mãos alongados e deformidade torácica;
-vascular, caracterizado por alterações da válvula mitral e dilatação da aorta; 
-dentário, provocando alterações na arcada e no palato;
-ocular, provocando miopia e luxação do cristalino.

Um indivíduo afectado por esta síndrome pode só ter alguns sintomas.