Vídeos

Aqui ficam alguns vídeos interessantes.

O primeiro trata de um caso de uma rapariga de 11 anos

http://youtu.be/llVpr1Ji-OQ

Neste podemos observar a elasticidade que os portadores manifestam
http://youtu.be/3F_uIYKizLo

http://youtu.be/fZLXtLObWO0

http://youtu.be/FHqc3DE4v5I

A genética da síndrome

Esta é uma doença genética, podem existir várias pessoas afectadas na família. É uma mutação (alteração do código genético) autossómica dominante, é apenas necessário um destes alelos para ocorrerem os sintomas da síndroma. Todos nós temos 46 cromossomas, ou seja, 23 pares de cromossomas, cada um herdado pelos progenitores (um do pai, outro da mãe). . Esta mutação pode ter sido herdada, e então ou o pai ou a mãe deve ter manifestações clínicas também, ou ter acontecido pela primeira vez, à qual chamamos de mutação nova. Uma vez portador da mutação a probabilidade de transmiti-la para os filhos é de 50%.

Podemos ter apenas um ou dois sintomas desta síndrome, por exemplo ter escoliose e subluxação do cristalino, mas os nossos descendentes podem ter sintomas diferentes, como a deformação da aorta.


Dado esta probabilidade de transmissão há portadores da síndrome que optam por não ter filhos, dizendo que querem "poupa-los" do sofrimento.

Contacto de Marfans

Durante as minhas pesquisas a este tema, não encontrei nenhum site onde pessoas portuguesas falassem da sua relação com esta síndrome, talvez pela falta de conhecimento desta no nosso país.  Ser adolescente e portadora desta síndrome não é fácil, para além de nos remetermo-nos às diferenças corporais, também ficámos afectados a nível emocional, devido à interacção do eu-sociedade. 

A minha ideia com este blog é encontrar pessoas a fim de trocarmos experiências e conselhos, sendo estas ou portadoras ou familiares de.

 

BREVE DESCRIÇÃO-SÍNDROME DE MARFAN

A síndrome de Marfan é uma desordem do tecido conjuntivo provocada pela mutação dum gene do cromossoma 15-fibrilina.

Estima-se que 1/10.000 indivíduos têm esta doença genética; a nossa população ronda os 10.600.000, logo, é possível haver cerca de 1060 indivíduos portugueses com esta desordem.

Os seus sintomas podem ser bastante variados, atingindo diferentes órgãos do corpo, tal diversidade designa-se pleiotropia. 

Incidem desde desordens a nível:

-esquelético, como a escoliose, braços e mãos alongados e deformidade torácica;

-vascular, caracterizado por alterações da válvula mitral e dilatação da aorta; 

-dentário, provocando alterações na arcada e no palato;

-ocular, provocando miopia e luxação do cristalino.

Um indivíduo afectado por esta síndrome pode só ter alguns sintomas.