A síndrome de Marfan é uma desordem do tecido conjuntivo provocada pela mutação dum gene do cromossoma 15-fibrilina.
Estima-se que 1/10.000 indivíduos têm esta doença genética; a nossa população ronda os 10.600.000, logo, é possível haver cerca de 1060 indivíduos portugueses com esta desordem.
Os seus sintomas podem ser bastante variados, atingindo diferentes órgãos do corpo, tal diversidade designa-se pleiotropia.
Incidem desde desordens a nível:
-esquelético, como a escoliose, braços e mãos alongados e deformidade torácica;
-vascular, caracterizado por alterações da válvula mitral e dilatação da aorta;
-dentário, provocando alterações na arcada e no palato;
-ocular, provocando miopia e luxação do cristalino.
Um indivíduo afectado por esta síndrome pode só ter alguns sintomas.
Olá, tb tenho o sindrome, se me quiseres contactar adiciona: ildadaniela@msn.com
ResponderEliminarbjinhos
OLá, eu tenho um filho com 16 anos que pode ser portador da sindrome de marfan. Eu gostava de trocar opoiniões que tenha conhecimento sonbre este assunto. Será que me podes contactar para podermos conversar um pouco.
ResponderEliminarObrigado, fico a aguardar,
beladavid@gmail.com
Florbela David
Agradeço os vossos comentários, peço desculpa pela demora. Irei adicioná-los agora :)
ResponderEliminarhttp://www.facebook.com/groups/124633847578775/
ResponderEliminarcomunidade marfanista no facebook!