Contacto de Marfans

Durante as minhas pesquisas a este tema, não encontrei nenhum site onde pessoas portuguesas falassem da sua relação com esta síndrome, talvez pela falta de conhecimento desta no nosso país.  Ser adolescente e portadora desta síndrome não é fácil, para além de nos remetermo-nos às diferenças corporais, também ficámos afectados a nível emocional, devido à interacção do eu-sociedade. 

A minha ideia com este blog é encontrar pessoas a fim de trocarmos experiências e conselhos, sendo estas ou portadoras ou familiares de.

 

BREVE DESCRIÇÃO-SÍNDROME DE MARFAN

A síndrome de Marfan é uma desordem do tecido conjuntivo provocada pela mutação dum gene do cromossoma 15-fibrilina.

Estima-se que 1/10.000 indivíduos têm esta doença genética; a nossa população ronda os 10.600.000, logo, é possível haver cerca de 1060 indivíduos portugueses com esta desordem.

Os seus sintomas podem ser bastante variados, atingindo diferentes órgãos do corpo, tal diversidade designa-se pleiotropia. 

Incidem desde desordens a nível:

-esquelético, como a escoliose, braços e mãos alongados e deformidade torácica;

-vascular, caracterizado por alterações da válvula mitral e dilatação da aorta; 

-dentário, provocando alterações na arcada e no palato;

-ocular, provocando miopia e luxação do cristalino.

Um indivíduo afectado por esta síndrome pode só ter alguns sintomas.