A genética da síndrome

Esta é uma doença genética, podem existir várias pessoas afectadas na família. É uma mutação (alteração do código genético) autossómica dominante, é apenas necessário um destes alelos para ocorrerem os sintomas da síndroma. Todos nós temos 46 cromossomas, ou seja, 23 pares de cromossomas, cada um herdado pelos progenitores (um do pai, outro da mãe). . Esta mutação pode ter sido herdada, e então ou o pai ou a mãe deve ter manifestações clínicas também, ou ter acontecido pela primeira vez, à qual chamamos de mutação nova. Uma vez portador da mutação a probabilidade de transmiti-la para os filhos é de 50%.

Podemos ter apenas um ou dois sintomas desta síndrome, por exemplo ter escoliose e subluxação do cristalino, mas os nossos descendentes podem ter sintomas diferentes, como a deformação da aorta.


Dado esta probabilidade de transmissão há portadores da síndrome que optam por não ter filhos, dizendo que querem "poupa-los" do sofrimento.